2018年底，河北人陈利伟不到一岁的女儿被确诊为Coffin-Siris综合征，一种罕见的多重发育障碍。面对无药可治的局面，陈利伟和家人只能依靠对症治疗和康复。如今，女儿已经7岁，他们依然没有等到有效的治疗方案。像陈利伟女儿这样的罕见病患者并非个例。目前，我国已纳入207种罕见疾病，但全球已发现7000多种罕见病中，仅5%有明确治疗方案。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，澎湃新闻记者为此采访了医生、患者、药企及行业专家。业内普遍认为，解决罕见病问题不仅需要药物研发，还需要全系统的支持。AI技术在助力罕见病药物研发、患者发现等方面被寄予厚望。基础信息匮乏、患者招募难是罕见病研究的主要障碍。陈利伟通过建立CSS病友社群，积累了大量一手资料，希望能推动药物研发进程。临床医生也面临罕见病知识不足的问题。浙江大学医学院附属第一医院心内科主任医师严卉表示，以前法布雷病只在教科书上见过，直到2021年才诊断出第一例。由于患者基数少，罕见病临床试验难度大，成本高，但每次招募都得到了全国患者的积极响应。
AI技术正在改变罕见病领域。沙利文大中华区高级咨询经理汪鹏指出，AI能快速分析化合物，预测与靶点的相互作用，优化药物分子结构，提升疗效并减少副作用。此外，AI还能模拟临床试验，预测药物效果和安全性。对于已有药物的罕见病，AI也能帮助找到合适的患者。北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病AI大模型，能帮助医生更准确快捷地识别诊断罕见病。然而，AI并非万能工具，许多罕见病缺乏成熟的研究数据，致病机制复杂，使得靶点发现和验证成本极高。
破解罕见病难题需要多方协作。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林认为，罕见病治疗需从“病有所医”、“医有所药”、“药有所保”三方面着手。支付制度覆盖对企业的投资决策至关重要。近年来，全球罕见病药物研发政策展现出系统化、差异化和支持多维度的特点，平衡企业研发动力与患者可及性。政策创新正重构罕见病药物研发的经济模型，未来将实现患者可及、企业可持续和医保可承受的目标。已有国内外药企加码布局罕见病赛道，部分新药可通过单臂试验获批，节省时间和成本。意大利制药企业凯西中国总裁兼总经理邓浩青表示，国家对罕见病的关注和支持为凯西产品在华加速落地提供了坚实基础。解决罕见病问题需要基础科研、临床和政策研究的专家学者，以及药企、信息化系统企业、诊断企业等多方面的共同努力。
